Embora seja mais comum em homens, mulheres também são portadoras da doença – inclusive, filhos de mães com hemofilia têm 50% de chances de terem a doença. Isto porque a mutação genética fica localizada no cromossomo X e para desenvolver a doença, o homem precisa de apenas um deles com a doença; já a mulher, pode portar um cromossomo X com hemofilia, mas precisa de dois para ter sintomas da doença – ou seja, para uma mulher desenvolver a doença é preciso que a mãe e o pai tenham o gene e ainda assim pode ser que ela herde apenas um cromossomo afetado, por isso é mais raro.

A hemofilia pode acontecer sem que haja nenhum hemofílico no histórico familiar, mas a mãe carrega o gene e o transmite para o filho – que será a primeira pessoa com a doença, de fato. Ou pode ocorrer em sequências familiares, em que a doença esteve presente no avô, que transmite o gene para a mãe, que não apresenta sintomas, mas uma combinação genética acaba fazendo com que se manifeste no filho.

Existem dois tipos de hemofilia e ambos contam com uma deficiência em algum fator importante na coagulação do sangue: no tipo A, falta fator VIII; já no tipo B, quem está menos presente é o fator IX.

Mas, o que isso significa? Para que o sangue coagule e não haja um sangramento exagerado sempre que nos machucamos, existe um processo em que cada fator tem uma função em sequência. Se um fator está em falta, os outros que vem depois dele não são ativados e a coagulação não pode ser produzida como deveria.

Para diagnosticar alguém com hemofilia, são feitos exames clínicos e de sangue para descobrir a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea

Como a hemofilia é um problema na coagulação, é comum que haja sangramentos mais intensos do que o comum quando a pessoa se machuca ou sofre acidentes. Além disso, algumas pessoas sofrem com hematomas e sangramentos nas juntas que podem acontecer mesmo sem machucados e cortes, e sangue na urina e fezes. Os sintomas são determinados de acordo com o grau da atividade do fator coagulante – pessoas que não têm a doença possuem de 60% para mais.

• Leve: com valores que variam de 5% a 40%, esses pacientes só descobrem a doença quando se machucam ou sofrem acidente.
• Moderada: com atividades coagulantes de 1% a 5%, além de terem propensão a sangrarem mais ao se machucarem, essas pessoas podem ter hematomas e sangramentos espontâneos, principalmente nas articulações.
• Severa: aqui as células trabalham com menos de 1% da capacidade, o que faz com que os sintomas sejam mais intensos. Algumas crianças podem sofrer hemorragias logo ao nascer – situação que pode ser evitada quando a mãe com propensão a transmitir o gene toma os cuidados adequados durante a gestação. Neste caso, os sangramentos nas juntas e músculos costumam também serem mais fortes.

A hemofilia é uma doença crônica, ou seja, não tem cura. Nos casos graves, o tratamento – denominado profilático ou preventivo – dura por toda a vida e consiste no uso de medicamentos injetáveis recombinantes ou derivados do plasma, respectivamente, fator VIII e fator IX. Neste caso, os pacientes são treinados a aplicarem o medicamento sozinhos e fazem acompanhamento contínuo com médicos. Isto porque os sangramentos acontecem sem muitos esforços e os medicamentos podem ajudar a prevenir os danos.

Já nos outros tipos de hemofilia, em que o sangramento é menos intenso e acontece por conta de cortes e acidentes, o tratamento é feito por meio de medicamentos coagulantes em casos pontuais. Além disso, é indicado aplicar gelo nos lugares machucados três vezes ao dia, por 15 minutos para estancar o sangramento.

Muitos descendentes da rainha Vitória tiveram hemofilia – por isso, a patologia era conhecida como a Doença dos Reis. Mas essas não foram as únicas personalidades famosas com a doença: fãs de série histórica, como Os Últimos Czares, já devem ter notado que Alexei, o quinto filho de Nicolai II, o último czar russo da dinastia Romanov, convivia com a doença. Na trama que retrata a queda de Nicolai II, os pais do garoto recorrem a Rasputin, um amigo místico da família, para acharem uma cura para os sangramentos intensos.

Já na série The Flash, quem representa os hemofílicos é o vilão Ramsey Rosso (ou Bloodwork), que ganha poderes de transformar o próprio corpo em um monstro de sangue ao tentar descobrir a cura para a doença.